Un nuevo análisis de sangre simple puede detectar la presencia de siete tipos diferentes de cáncer mediante la detección de ‘marcadores’ del ADNque se desprenden de las células tumorales y que circulan en el torrente sanguíneo. En un estudio piloto que ha servido como prueba de concepto, el test, denominado DELFI (evaluación de ADN de fragmentos para la intercepción temprana), detectó con precisión la presencia de ADN cancerígeno entre un 57% y un 99% de las muestras de sangre de 208 pacientes con diferentes estadios de cáncer de mama, colorrectal, pulmonar, de ovario, páncreas, gástricos o biliares. Los resultados se publican hoy en «Nature».
DELFI, desarrollada por investigadores del Centro de Cáncer Kimmel de Johns Hopkins (EE.UU.), también obtuvo buenos resultados en las pruebas de muestras de sangre de 215 individuos sanos, con solo 4 casos de falsos positivos. La prueba utiliza el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial, para identificar patrones anormales de fragmentos de ADN en la sangre de pacientes con cáncer. Al estudiar estos patrones, los investigadores dijeron que podían identificar el tejido de origen del cáncer en hasta el 75% de los casos.
La prueba utiliza el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial, para identificar patrones anormales de fragmentos de ADN en la sangre de pacientes con cáncer
Los análisis de sangre, también llamadas ‘biopsias líquidas’, buscan mutaciones, que son cambios en la secuencia del ADN dentro de una célula cancerosa, o para la metilación, una reacción química en la que se agrega un grupo metilo al ADN, explica el autor del estudio Victor E. Velculescu. Sin embargo, no todos los pacientes con cáncer tienen alteraciones detectables con estos métodos, y existe una gran necesidad de métodos mejorados para la detección temprana del cáncer.
DELFI propone un enfoque diferente: estudia la forma en que el ADN se empaqueta dentro del núcleo de una célula al observar en la sangre el tamaño y la cantidad de ADN de diferentes regiones del genoma en busca de pistas sobre ese paquete.
Los núcleos de células sanas empaquetan el ADN como una ‘maleta’ bien organizada en la que las diferentes regiones del genoma se colocan cuidadosamente en varios compartimentos, explica Alessandro Leal, autor principal del estudio. Por el contrario, «los núcleos de las células cancerosas se parecen más a maletas desorganizadas, con elementos de todo el genoma arrojados al azar».
«Por diversas razones, un genoma de cáncer está desorganizado en la forma en que está empaquetado, lo que significa que cuando las células cancerosas mueren, liberan su ADN de forma caótica en el torrente sanguíneo», añade Jillian Phallen, autora principal del estudio. «Al examinar este ADN libre de células (cfDNA), DELFI ayuda a identificar la presencia del cáncer al detectar anomalías en el tamaño y la cantidad de ADN en diferentes regiones del genoma en función de cómo está empaquetado».