Sobre la hemofilia


Este desorden en la coagulación de la sangre se puede controlar. Qué tener en cuenta.

-Qué es la hemofilia?

–La hemofilia es una enfermedad infrecuente que involucra un desorden en la coagulación sanguínea. El defecto primario es la disminución o ausencia de un factor de la coagulación, originado por mutaciones en el cromosoma X. Esto genera la tendencia a sangrar del paciente con hemofilia. Existen dos tipos de este trastorno, la Hemofilia A, donde hay una deficiencia en la actividad funcional del Factor VIII (ocho) de la coagulación, con una frecuencia aproximada de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos en varones y la Hemofilia B, donde el defecto involucra al Factor IX (nueve) de coagulación cuya frecuencia aproximada es 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos en varones. Dependiendo el nivel del factor deficiente, la hemofilia se puede considerar leve (>5%), moderada (entre el 2 y el 5%) y severa (–¿Es una enfermedad hereditaria?

Es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X (ligada al género); ello significa que la mujer no padece la enfermedad sino que la transmite a sus hijos varones en tanto que sus hijas podrán ser o no portadoras del gen defectuoso que la produce .

-Tiene tratamiento?

La hemofilia tiene tratamiento. Consiste en aportar al paciente el factor de coagulación que le falta. Esto se logra inyectando en sus venas un producto que contiene dicho factor. El sangrado se detiene cuando llega suficiente producto administrado al sitio lesionado. Los concentrados de factor se fabrican a partir de derivados de la sangre humana (hemoderivados) o a partir de células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano (llamados productos recombinantes). Cuando el sangrado se produce en alguna articulación es necesaria la administración precoz del factor deficiente tras el inicio de los síntomas para prevenir daños a largo plazo. El tratamiento se pude realizar a demanda, es decir en cada episodio de sangrado o con el uso regular de estos concentrados, dos o tres veces por semana para prevenir las hemorragias. Este último tratamiento de denomina profilaxis. Con los cuidados necesarios y los concentrados de factor los pacientes con hemofilia pueden llevar una vida normal.

La hemofilia es curable? 

Al ser una enfermedad hereditaria en su mayoría o espontanea en una menor parte de los pacientes, producida por una mutación genética, la hemofilia actualmente no tiene cura.