Quienes portan este raro trastorno padecen de hemorragias externas e internas, como consecuencia de una inadecuada coagulación de la sangre.
Forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), un conjunto cuyo número exacto se desconoce, pero que oscila entre las 6.000 y 8.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). La baja prevalencia -en Argentina, la Fundación de la Hemofilia tiene registrados 2.500 pacientes- se traduce en un escaso conocimiento general que rodea a la afección.
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria en la que la sangre no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (espontáneas o prolongadas). Esta coagulopatía congénita severa afecta principalmente a los varones, aunque algunas mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad.
Alrededor del 70% de pacientes hemofílicos tienen un historial familiar positivo para la enfermedad. La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientos en varones y la prevalencia en la población se estima en 1 entre 12.000. La gravedad dependerá de la magnitud de la deficiencia de los factores de coagulación. Por el cúmulo de dificultades, actuar de manera preventiva resulta vital. Un método eficaz es el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP).
Cuando la patología ya está instalada, el tratamiento de las hemorragias se basa en la administración endovenosa de concentrados de FVIII o FIX. «La disponibilidad de estos medicamentos para realizar tratamiento domiciliario, así como la posibilidad de efectuar profilaxis (administración regular de concentrados desde temprana edad para prevenir el daño de las articulaciones) ha logrado mejorar significativamente en los últimos años la calidad de vida de los pacientes con hemofilia», sostuvo Daniela Neme, directora médica de la Fundación de la Hemofilia, que en el marco del día mundial de la enfermedad lanzó una iniciativa de concientización.
